Banner
Banner

Xəstəliklər

Yalnız anadan keçən irsi xəstəlik - DAUN SİNDROMU

Yalnız anadan keçən irsi xəstəlik - DAUN SİNDROMU
18:11 21 Mart 2021

21 mart dünyada Beynəlxalq Daun Sindromu günü kimi qeyd edilir. Bu gün ilk dəfə 2006-cı ildə Cenevrə Universitetində yunan genetiki Stilianos Antonarakisin təklifi ilə təqvimə salınıb.

Tibb.fed.az bildirir ki, xromosom saylarında olan patoloji dəyişikliklər nəticəsində əmələ gələn xəstəliklərdən ən çox təsadüf edilənlərdən biri də daun sindromudur. Belə xəstələrdə xromosom dəstinin sayı 46 deyil, 47 olur. Artıq olan 1 xromosom qeyri-cinsi xromosomdur. Həmin xromosom dəsti ilə doğulanların psixi inkişafı kəskin zəif olur.

Martın 21-nin seçilməsi heç də təsadüfi deyil, bu, xromosomlardan birinin üçləşməsi nəticəsində yaranan daun sindromunun rəmzi əlamətidir. Sindromdan əziyyət çəkənlərdə 21-ci xromosomun üç surəti mövcuddur. Həmin gün təqvimdə öz əksini üçüncü ayın 21-ci günü kimi tapıb.

Həkimlərin qənaətinə görə, ananın yaşının çox olması Daun sindromlu uşaqların doğulması ehtimalını artırır. Belə ki, yaşı 35-dən yuxarı olan qadınlarda körpələrin həmin sindromla doğulma ehtimalı 10 dəfə, yaşı 40-dan yuxarı olanlarda isə 25 dəfə artıqdır.

Daun sindromlu uşaqların zehni inkişafına erkən dövrdən başlamaq və 4-5 yaşına qədər çox ciddi yanaşmaq lazımdır. Onların sevgi, diqqət və fəal ünsiyyətə böyük ehtiyacı var, çünki digər uşaqlarla müqayisədə onlar valideynlərinə daha çox bağlı olurlar. Bunun başlıca səbəbi həmin uşaqların dostluq münasibətlərinə üstünlük verməsidir. Həmin uşaqların xüsusi dərnək, bölmə və məşğələlərdə iştirak etməsi çox faydalıdır. Burada onlar ümumbəşəri dəyərlər, azad və sərbəst inkişaf, vətəndaş tərbiyəsi, tolerantlıq, azadlıq və insan hüquqlarına hörmət öyrənirlər.

Dünyada doğulan hər 800-1000 uşaqdan 1-i daun xəstəliyindən əziyyət çəkir. ABŞ-ın "March of Dayms" təşkilatının 193 ölkədə apardığı tədqiqatın nəticəsinə görə, dünyada hər il 8 milyon körpə ciddi genetik xəstəliklə doğulur. Hər 10 000 körpəyə düşən xəstələrin sayının azlığına görə Fransa, Avstriya, Avstraliya, İsveçrə I yeri tutur. Bu ölkələrdə cəmi 397-425 uşaq ciddi genetik xəstəliklə dünyaya göz açır. Bu sırada Russiyada hər 10 000 nəfərə 429 nəfər, ABŞ-da 478 nəfər düşür.

Ümumiyyətlə ciddi genetik xəstəliklə doğulan körpələrin katastrofik sayı Səudiyyə Ərəbistanı və Sudandadır. Burada hər 10 000 nəfərə 820 xəstə doğulan uşaq düşür.

Dünya əkiz bumuna - ŞAHİDLİK EDİR

"Monqolizm" xəstəliyi

Daun sindromlu diaqnoz ən dəhşətli diaqnozlardan biridir. Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin "monqolizm" adlandırılmasına etirazından sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. "Monqolizm" adı da bu səbəbdən işlədilib.

Bu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan-damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də, ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur.

İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar bəzən nəsil verə bilir. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəklərində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir. Ağılkəmliyi bütün bu xəstələrdə xarakterikdir. Ağılkəmliyi iki formada olur: ideateya və imuselis. İmuselis bu xəstəliyin daha yüngülüdür. Ən ağır forması isə ideateyadır. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə halları da aşkar edilir.

Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyət qururlar. Hətta özlərinə qulluq etməyi də bacarırlar. Belə körpələr digər normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrənib yadda saxlayırlar.

Daun irsi xəstəlikdir?

Daun irsi xəstəlikdir və xəstəlik uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir. Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 dəfə çoxdur. Yəni burada atanın yaşının heç bir fərqi yoxdur. Çox vaxt irsi xəstəlik dedikdə elə hesab edirlər ki, daun nəsildən keçir: əgər nəsildə kimdəsə daun sindromu olubsa, nəvə, nəticə bu xəstəliyə tutulacaq. Ancaq bu, belə deyil. Xəstəlik yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar gənc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynlər elə başa düşürlər ki, daun xəstəliyinə səbəb də elə bu mikroblardır. Onlar elə hesab edirlər ki, mikroba qarşı müalicə aparıldıqdan sonra körpə sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu xəstəliyin yaranmasında heç bir rolu yoxdur.

Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır.

 

Banner
Banner

Rəy bildir

Reyting əlavə et:

Digər xəbərlər

Banner